Có nên làm xét nghiệm di truyền để đánh giá nguy cơ ung thư vú không? Nên thực hiện loại tầm soát ung thư vú nào?

1. Có nên xét nghiệm di truyền để phát hiện nguy cơ ung thư vú không?

Chỉ khoảng 5% đến 10% các trường hợp ung thư vú là do đột biến gen di truyền(*). Tuy nhiên, khi có đột biến gen, đặc biệt là ở các gen BRCA1 và BRCA2, nguy cơ mắc ung thư vú của phụ nữ có thể tăng lên đến 80%.

Nếu bạn có tiền sử gia đình mắc ung thư vú (mẹ, chị/em gái, bà hoặc dì/cô), bạn là đối tượng nên cân nhắc xét nghiệm di truyền, đặc biệt nếu người thân trong gia đình được chẩn đoán ở tuổi 50 hoặc trẻ hơn. (Lưu ý rằng người đã được chẩn đoán nên được xét nghiệm trước, vì kết quả của họ nhiều khả năng sẽ phản ánh kết quả của bạn.)

Những yếu tố khác mà phụ nữ nên cân nhắc bao gồm việc từng mắc ung thư vú hoặc ung thư buồng trứng trước đây, có tiền sử gia đình mắc ung thư vú ở nam giới hoặc có người thân mang đột biến gen BRCA1 hay BRCA2 (*).

Bạn có thể yên tâm rằng tiền sử gia đình không có nghĩa là chắc chắn bạn sẽ mắc ung thư vú. Tương tự, không có tiền sử gia đình cũng không có nghĩa là bạn sẽ không mắc bệnh. Hãy trao đổi với bác sĩ về những lo ngại của bạn và gặp chuyên viên tư vấn di truyền để tìm hiểu các lựa chọn cũng như lợi ích và rủi ro của việc xét nghiệm.

2. Nên thực hiện loại tầm soát ung thư vú nào?

Bạn có thể đã từng nghe rằng chụp nhũ ảnh có thể giúp phát hiện ung thư vú sớm và cứu sống người bệnh. Và điều đó đúng, chụp nhũ ảnh tầm soát giúp giảm 40% tỷ lệ tử vong do ung thư vú ở phụ nữ từ 40 tuổi trở lên so với không tầm soát. Xét nghiệm chẩn đoán hình ảnh này vẫn được xem là tiêu chuẩn vàng để phát hiện ung thư vú sớm, khi bệnh dễ điều trị nhất.

Nhưng đó chỉ là một phần của bức tranh tổng thể. Ngay cả khi bạn đều đặn đặt lịch chụp nhũ ảnh hằng năm, bạn vẫn có thể cần các loại chẩn đoán hình ảnh khác, tùy thuộc vào các yếu tố nguy cơ cá nhân.

“Phụ nữ không phải lúc nào cũng nhận thức được điều này nếu chưa từng được bác sĩ trao đổi cụ thể,” Tiến sĩ Vandana Dialani, Trưởng khoa Chẩn đoán Hình ảnh Tuyến vú và đồng Giám đốc Trung tâm Chăm sóc Tuyến vú thuộc Trung tâm Y tế Beth Israel Deaconess liên kết với Harvard, cho biết. “Điều quan trọng là họ cần biết ai là người nên thực hiện các xét nghiệm bổ sung.”

    2.1 Ai có nguy cơ cao hơn?

Năm 2022, khoảng 2,3 triệu phụ nữ trên toàn thế giới được chẩn đoán mắc ung thư vú (*). Vậy ai có nguy cơ cao hơn?

Một trong những nhóm nguy cơ đáng chú ý nhất là gần 50% phụ nữ trên 40 tuổi có kết quả chụp nhũ ảnh cho thấy mô tuyến vú dày. Điều này có nghĩa là vú chứa tỷ lệ mô tuyến và mô liên kết cao hơn so với mô mỡ. Theo Viện Ung thư Quốc gia Hoa Kỳ, phụ nữ có mô tuyến vú dày có nguy cơ mắc ung thư vú cao gấp đôi so với những người có mô vú chứa nhiều mỡ hơn.

Ở một số quốc gia, những phụ nữ được xác định có mô tuyến vú dày sau khi chụp nhũ ảnh có thể được khuyến nghị thực hiện thêm các xét nghiệm tầm soát, thường là siêu âm hoặc chụp cộng hưởng từ (MRI). Tiến sĩ Dialani cho biết: “Lý tưởng nhất, đây là thời điểm bạn nên trao đổi với bác sĩ về những xét nghiệm bổ sung nào cần được thực hiện.”

Ngoài tình trạng mô tuyến vú dày, một số phụ nữ cũng là đối tượng nên được tầm soát bổ sung vì có các yếu tố nguy cơ khác đối với ung thư vú, chẳng hạn như:

• Có mẹ hoặc chị/em gái mắc ung thư vú trước thời kỳ mãn kinh.
• Mang đột biến gen đã được xác định là làm tăng nguy cơ ung thư vú (chẳng hạn như đột biến gen BRCA).
• Từng tiếp xúc với lượng bức xạ đáng kể ở vùng ngực trước 30 tuổi.

Tiến sĩ Dialani cho biết bác sĩ nên xây dựng cho bạn một chiến lược tầm soát ung thư vú mang tính cá nhân hóa, có xem xét đầy đủ những yếu tố nguy cơ này.

3. Các yếu tố khác có thể ảnh hưởng đến nguy cơ ung thư vú

Bên cạnh các yếu tố như mô tuyến vú dày, tiền sử gia đình, yếu tố di truyền hoặc từng tiếp xúc bức xạ vùng ngực đã được đề cập ở trên, nguy cơ ung thư vú còn có thể chịu ảnh hưởng bởi nhiều yếu tố khác liên quan đến tuổi tác, nội tiết tố, tình trạng sức khỏe tổng thể và lối sống.

• Nguy cơ mắc ung thư vú tăng dần theo tuổi; hơn ba trong bốn trường hợp ung thư vú xảy ra ở phụ nữ trên 50 tuổi.
• Đang hút thuốc lá hoặc đã hút thuốc trong từ 10 năm trở lên.
• Từng mắc ung thư vú hoặc một bệnh lý lành tính ở vú.
• Tiếp xúc nhiều hơn với hormone nữ estrogen, chẳng hạn như có kinh nguyệt lần đầu trước 13 tuổi, mãn kinh sau 51 tuổi hoặc sử dụng liệu pháp thay thế estrogen trong hơn 5 năm.
• Chưa từng mang thai hoặc mang thai lần đầu sau 30 tuổi.
• Thừa cân hoặc béo phì, đặc biệt sau thời kỳ mãn kinh.
• Uống rượu bia (nguy cơ ung thư tăng gấp đôi khi uống từ ba ly trở lên mỗi ngày).
• Thói quen ít vận động và ít tập thể dục thường xuyên.
• Đã từng thực hiện sinh thiết vú trước đó.

Việc có nhiều yếu tố nguy cơ không có nghĩa là một phụ nữ chắc chắn sẽ mắc ung thư vú. Tương tự, việc có ít yếu tố nguy cơ hơn cũng không bảo đảm 100% rằng bạn sẽ không mắc bệnh. Vì vậy, điều quan trọng là mỗi phụ nữ nên trao đổi với bác sĩ để được đánh giá nguy cơ phù hợp và lựa chọn kế hoạch tầm soát dựa trên tình trạng sức khỏe của từng người.

Không có một phương pháp hay lịch tầm soát duy nhất phù hợp cho tất cả phụ nữ. Một số người chỉ cần chụp nhũ ảnh định kỳ theo khuyến nghị của bác sĩ, trong khi những người có yếu tố nguy cơ cao hơn có thể cần được tư vấn thêm về siêu âm vú, MRI hoặc xét nghiệm di truyền.

Hiểu rõ nguy cơ của bản thân và chủ động trao đổi với bác sĩ là bước quan trọng để lựa chọn phương pháp tầm soát phù hợp, giúp phát hiện sớm ung thư vú nếu có bất thường và nâng cao hiệu quả điều trị.